SLC6A1 Connect Italia Odv
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Un gene con un nome.
Per una malattia senza nome. È IL MOMENTO DI DONARE PER LA RICERCA

Le mutazioni del gene SLC6A1 sono molto rare e sono causa di ritardi generalizzati nello sviluppo cognitivo del bambino, epilessie, ipotonia e disturbi comportamentali anche dello spettro autistico. Talmente rare che ancora non vi è ancora un nome per questa malattia.

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L'associazione in Italia e nel Mondo

L’associazione SLC6A1 Connect Italia, formata da medici, genitori e volontari, nasce con lo scopo di far conoscere questa patologia in Italia al fine di velocizzare la diagnosi, raccogliere fondi da destinare alla ricerca scientifica e dare supporto alle famiglie colpite.

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MALATTIE RARE

I NUMERI

2000000

Malati rari in Italia

19000

Nuovi casi all'anno

8000

Malattie rare scoperte

E LA MUTAZIONE DEL GENE SLC6A1?

La mutazione del gene SLC6A1 ha un'incidenza di 1 malato ogni 38.000 abitanti.

Si sospettano in Italia tra i 1800 - 2000 malati, molti dei quali ancora inconsapevoli.

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